Trombofilní stavy významné v patogenezi žilní tromboembolické nemoci
Doporučení pro klinickou praxi
vydáno 16:03:2006 u příležitosti konání XII. Pařízkových dní
Sekce pro trombózu a hemostázu ČHS ČLS JEP Spolek pro trombózu a hemostázu
H.Poul
Oddělení hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov
Souhrn
Trombofilní stavy jsou vrozené nebo získané poruchy hemostázy, patofyziologicky a statisticky asociované se zvýšeným rizikem trombózy. Jejich nejvýznamnější klinickou manifestací je žilní tromboembolismus. U více než 50% osob s neprovokovanou trombózou nacházíme některou ze známých trombofilií. Osoby s vrozenými trombofiliemi mají proti osobám bez trombofilie především zvýšené riziko první tromboembolické příhody, zatímco vliv geneticky podmíněných trombofilních stavů na rekurenci není tak zřejmý. U pacientů s idiopatickou trombózou je riziko recidivy 7-10% za rok i při absenci známých trombofilií. Riziko rekurentní příhody je ovlivněno řadou dalších faktorů (přetrvávající nebo nezjištěný vyvolávající faktor, proximální trombóza a plicní embolie, neúplná rekanalizace trombotizované cévy, přítomnost některých trombofilií, vysoká hladina D-dimerů po vysazení antikoagulační léčby). Jejich identifikace a následná monitorace má rozhodující význam pro optimální volbu léčby a délku jejího podávání v sekundární prevenci žilního tromboembolismu. V primární prevenci žilní trombózy je důležitá znalost obecných provokujících faktorů a konkrétních rizik daného pacienta, což znamená i včasné vyšetření trombofilních stavů u pacientů, kteří
z jejich identifikace mají prospěch, pokud mají aspoň středně vysokou pravděpodobnost záchytu. Paušální dlouhodobá profylaxe u dosud asymptomatických nosičů vrozených trombofilií není indikována vzhledem k možným komplikacím antikoagulační léčby. Ženy s trombofilními poruchami mají zvýšené riziko tromboembolické příhody při užívání hormonální antikoncepce, během gravidity a je u nich vyšší výskyt
komplikací těhotenství souvisejících s poruchami průtoku krve v placentárním řečišti.