oben
spacer
Welcome to Slovenský hematolologický portál
Janssen Cilag
   Home   Moje Konto   Témy   Fórum   Downloads   

  Menu
· Úvodná stránka
· Download
· Encyclopedie
· Members List
· Search
· Statistics
· Stories Archive
· Submit News
· Topics
· Web Links
· Your Account

  Vedenie odboru
Prezident SHaTS
Hlavný odborník
· pre hematológiu
· pre transfuziológiu
· pre det.hematológiu
Krajskí odborníci
· pre hematologiu
· pre transfuzologiu

  Gaucherova choroba

  Gaucherova choroba

  AMGEN

  SHaTS

  

  Edukacné centrum

  NTS SR

  NR DKD

  SMS

  SSHT

  Lymfomova skupina

  trombocytopenie

  Fakultné pracoviská
· KHaT FNsP Bratislava
· KHaT FNsP Martin
· KHaOH FN LP Košice
· Odbor H a T

  Pracoviská HaT
· Bratislavský kraj
· Trnavský kraj
·
Nitrianský kraj
· Trenčiansky kraj
· Banskobystrický kraj
·
Žilinský kraj
· Prešovský kraj
· Košický kraj

  
· Hematológia
· Transfuziológia
· Laboratórna medicína
· Cytogenetika
· Hematoonkológia
· Transplantácia
· Hemostáza a tromb.
· Imunohematológia
· Klinické registre
· Knižnice
· Asociácie, spoločnosti
· MZd

  Kto je Online
Momentálne je online 58 hostí a 0 členov.

Ste anonymný užívateľ. Zaregistrovať sa môžete tu

  
Prevzaté: Laboratórna diagnostika hereditárnej hemochromatózy
Posted on 01.06.2010 20:03
Topic: Hemochromatoza

Laboratórna diagnostika hereditárnej hemochromatózy

Mgr. Slávka Požgayová
Trnavská Univerzita 2005
Školitel: prof. MUDr. László Kovács, DrSc, MPH


Medzi najdôležitejšie stopové prvky ludského organizmu patrí železo. Je súčasťou cytochrómov, enzýmov a molekúl, ktoré viažu a transportujú kyslík. Železo je nevyhnutnou súcastou normálneho vývoja centrálnej nervovej sústavy u detí.
Sideropénia, nedostatok železa v organizme, je najcastejšou prícinou vzniku anémii u rizikových skupín detí a žien. Tieto anémie sa liecia preparátmi železa. Nadmerné množstvá železa sú zase opakom a majú negatívne dôsledky na vývoj organizmu. Pri primárnych a sekundárnych hemachromatózach dochádza k hromadeniu železa v rôznych tkanivách a následkom oxidacného stresu železa k ich poškodzovaniu. V našej populácii patria hemochromatózy medzi najcastejšie dedicné ochorenia. Zaujímavostou je, že diagnostikovaniu sa venuje malá pozornost a pritom liecba týchto ochorení je jednoduchá a malo nákladná. Včasne diagnostikovaní a liecení pacienti majú normálnu dlžku prežívania a môžu byt zaradení aj medzi pravidelných darcov krvi.
Pri hereditárnej hemochromatóze je zvýšené vstrebávanie železa prítomné už od narodenia. Klinické príznaky sa prejavujú najmä po 40.roku života. Prebytok železa sa ukladá najmä v peceni, pankrease, koži, srdci, klboch a hypofýze. Pre charakteristické klinické prejavy zo strany postihnutých orgánov (pigmentácia kože, diabetes a cirhóza pecene) sa ochorenie v minulosti oznacovalo ako „bronzový diabetes „.
Dedicná hemachromatóza je jednou z najcastejších dedicných chorôb u ludí kaukazoidného pôvodu. V roku 1996 Feder a spol. identifikoval gén s podobnostou ku génom HLA I-triedy (gén HFE). Bolo dokázané, že hereditárna hemochromatóza je u 64 až 100% pacientov viazaná na tú istú špecifickú mutáciu génu HFE lokalizovaného v oblasti HLA na krátkom ramienku 6. chromozómu. Tá spočíva v zámene guamínu za adenín v nukleotide 845 HFE génu, co má za následok výmenu cysteínu (C) za tyrozín (Y) v pozícii 282 proteinu kódovaného génom HFE ( tzv. genotyp C282Y ).

stiahnuť článok

 
  Prihlásenie
Užívateľské meno

Heslo

Ešte nemáte konto? Môžete si ho vytvoriť. Registrovaný užívateľ má niektoré výhody, napr. manažér tém, nastavenie komentárov a posielanie komentárov s vlastným menom.

  Príbuzné odkazy
· Viac o Hemochromatoza
· Iné články od: ornst


Najčítanejšie články Hemochromatoza:
Laboratórna diagnostika hereditárnej hemochromatózy


  Hodnotenie článku
Priemerné skóre: 5
hlasov: 1


Obetujte prosím chvíľku hodnoteniu tohto článku:

Vynikajúci
Veľmi dobrý
Dobrý
Priemerný
Zlý


  Možnosti

 Stránka vhodná na tlač Stránka vhodná na tlač


Komentáre k tomuto článku nie sú dostupné.
fuss

hematology | car tuning | Identifikační náramky | Identifikačné Náramky


© 2005 created by maxiweb.sk

Generovanie stránky 0.52 sekund