oben
spacer
Welcome to Slovenský hematolologický portál
Janssen Cilag
   Home   Moje Konto   Témy   Fórum   Downloads   

  Menu
· Úvodná stránka
· Download
· Encyclopedie
· Members List
· Search
· Statistics
· Stories Archive
· Submit News
· Topics
· Web Links
· Your Account

  Vedenie odboru
Prezident SHaTS
Hlavný odborník
· pre hematológiu
· pre transfuziológiu
· pre det.hematológiu
Krajskí odborníci
· pre hematologiu
· pre transfuzologiu

  Gaucherova choroba

  Gaucherova choroba

  AMGEN

  SHaTS

  

  Edukacné centrum

  NTS SR

  NR DKD

  SMS

  SSHT

  Lymfomova skupina

  trombocytopenie

  Fakultné pracoviská
· KHaT FNsP Bratislava
· KHaT FNsP Martin
· KHaOH FN LP Košice
· Odbor H a T

  Pracoviská HaT
· Bratislavský kraj
· Trnavský kraj
·
Nitrianský kraj
· Trenčiansky kraj
· Banskobystrický kraj
·
Žilinský kraj
· Prešovský kraj
· Košický kraj

  
· Hematológia
· Transfuziológia
· Laboratórna medicína
· Cytogenetika
· Hematoonkológia
· Transplantácia
· Hemostáza a tromb.
· Imunohematológia
· Klinické registre
· Knižnice
· Asociácie, spoločnosti
· MZd

  Kto je Online
Momentálne je online 69 hostí a 0 členov.

Ste anonymný užívateľ. Zaregistrovať sa môžete tu

  
Prevzaté: Molekulovo−genetická diagnostika a skríning hereditárnej hemochromatózy
Posted on 11.11.2009 20:47
Topic: Hemochromatoza

Molekulovo−genetická diagnostika a skríning hereditárnej hemochromatózy

J. Zlocha1, L. Kovács1, S. Požgayová1, V. Kupčová2, S. Durínová2
1 II. detská klinika Lekárskej fakulty UK a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou, Bratislava, Slovenská republika, prednosta prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH
2 III. interná klinika Lekárskej fakulty UK a FNsP akademika Dérera, Bratislava, Slovenská republika, prednosta prof. MUDr. Viliam Bada, CSc.

Vnitřní lékařství 2006; 52(6)



Súhrn
Hereditárna hemochromatóza sa považuje za jedno z najčastejších dedičných ochorení v populáciách kaukazoidného pôvodu. Novšie sa ukázalo, že ochorenie je u viac ako u 80 % pacientov podmienené jedinou špecifickou mutáciou (mutácia C282Y génu HFE). Cieľ práce: Overiť význam určovania mutácie C282Y a H63D génu HFE metódou PCR v diagnostike hereditárnej hemochromatózy v klinickej praxi. Pacienti: V období od januára roku 1999 do marca roku 2005 sme uskutočnili analýzu DNA u 500 pacientov s klinickými príznakmi, ktoré sa môžu vyskytovať v súvislosti s hereditárnou hemochromatózou (cirhóza pečene, hepatopatia nejasnej etiológie, diabetes mellitus, reumatologické problémy, bronzové sfarbenie kože, resp. laboratórne nálezy hypersiderémie, zvýšenej hladiny saturácie transferínu a hladiny sérového feritínu).
Výsledky:Homozygotný stav na mutáciu C282Y sa zistil u 29 pacientov, heterozygotný stav u 75 a 10 pacientov bolo dvojitých heterozygotov pre mutácie C282Y a H63D. U ostatných 386 osôb sme prítomnosť mutácie C282Y nezistili. U 22 homozygotov bolo zobrazovacími a/alebo histologickými metódami dokázané postihnutie pečene. Často sa vyskytoval diabetes mellitus 2. typu alebo porucha glukózovej tolerancie (10 pacienti), artropatia (9 pacienti), menej často kardiomyopatia (2 pacienti), bronzový kolorit kože sa zistil u 9 pacientov. U homozygotov pre mutáciu C282Y bola priemerná saturácia transferínu signifikantne vyššia v porovnaní s C282Y heterozygotmi (p < 0,001), ako aj C282Y/H63D dvojitými heterozygotmi (p < 0,05), resp. s pacientmi bez dokázanej mutácie (p < 0,001). Priemerná koncentrácia sérového feritínu bola u C282Y homozygotov signifikantne vyššia než u C282Y/H63D dvojitých heterozygotov (p < 0,001), u C282Y heterozygotov (p < 0,001) a pacientov bez prítomnosti mutácie (p < 0,001).
Záver: Naše pozorovania potvrdzujú, že analýza DNA indikovaná na základe fenotypických prejavov je významným prínosom pre diferenciálnu diagnostiku tejto závažnej choroby. Dôležitosť včasnej neinvazívnej diagnostiky hereditárnej hemochromatózy pomocou analýzy DNA podčiarkuje aj dostupnosť jej jednoduchej, lacnej a účinnej liečby, ktorá spočíva v opakovaných púšťaniach krvi (venesekciou alebo flebotómiou. Na základe našich výsledkov odporúčame genetický skríning hereditárnej hemochromatózy u jedincov s nálezom opakovane zvýšenej saturácie transferínu, a to aj pri predpokladanej sekundárnej etiológii hemochromatózy. Genetické vyšetrenie je plne indikované aj u prvostupňových príbuzných homozygotov na mutáciu C282Y génu HFE.

Kľúčové slová: hereditárna hemochromatóza – diagnóza – analýza DNA – skríning

pozri článok

 
  Prihlásenie
Užívateľské meno

Heslo

Ešte nemáte konto? Môžete si ho vytvoriť. Registrovaný užívateľ má niektoré výhody, napr. manažér tém, nastavenie komentárov a posielanie komentárov s vlastným menom.

  Príbuzné odkazy
· Viac o Hemochromatoza
· Iné články od: ornst


Najčítanejšie články Hemochromatoza:
Laboratórna diagnostika hereditárnej hemochromatózy


  Hodnotenie článku
Priemerné skóre: 5
hlasov: 1


Obetujte prosím chvíľku hodnoteniu tohto článku:

Vynikajúci
Veľmi dobrý
Dobrý
Priemerný
Zlý


  Možnosti

 Stránka vhodná na tlač Stránka vhodná na tlač


Komentáre k tomuto článku nie sú dostupné.
fuss

hematology | car tuning | Identifikační náramky | Identifikačné Náramky


© 2005 created by maxiweb.sk

Generovanie stránky 0.44 sekund