Slovenský hematolologický portál

TROMBOFILNÍ STAVY

MUDr. Petr Kessler
Odddělení hematologie a transfuziologie, Nemocnice Pelhřimov, p.o.

Interní Med. 2006; 9: 374-379

Trombofilní stavy jsou vrozené nebo získané poruchy, patofyziologicky a statisticky spojené se zvý?eným rizikem trombózy. Nejvýznamněj?í klinickou manifestací trombofilie je venózní tromboembolizmus (VTE). K vrozeným poruchám patří deficience antitrombinu, proteinu C a proteinu S, Leidenská mutace genu V.faktoru a mutace genu protrombinu 20210A. Také získaná APC rezistence, hyperhomocysteinemie, syndrom lepivých destiček a zvý?ená hladina faktorů VIII, IX a XI je spojena s vy??ím rizikem VTE. K získaným trombofilním poruchám řadíme předev?ím antifosfolipidový syndrom a maligní nádory. Relativní riziko rekurence VTE u pacientů s trombofiliemi je méně významné ne? riziko první epizody VTE. Dlouhodobá antikoagulační léčba warfarinem v primární prevenci není u nosičů trombofilií doporučována, ale krátkodobá profylaxe nízkomolekulárním heparinem v rizikových situacích je plně indikovaná. Riziko opakovaného VTE je lehce zvý?ené u pacientů s mutací f. V Leiden nebo protrombinovou mutací, středně zvý?ené u osob s hyperhomocysteinemií a výrazně zvý?ené u osob se zvý?enou hladinou f. VIII nebo s antifosfolipidovým syndromem. Dal?ími významnými prediktory rekurence trombózy jsou idiopatický VTE, reziduální trombóza, proximální lokalizace trombózy a zvý?ená hladina D-dimerů po ukončení léčby.
Na rozdíl od VTE vět?ina vrozených trombofilií není významná pro vznik arteriální trombózy. U ?en s trombofiliemi je cca 2x vy??í riziko ztráty plodu, intrauterinní retardace růstu plodu, placentární abrupce, tě?ké preeklampsie a HELLP syndromu. Porodnické komplikace, zejména opakované spontánní potraty nebo intrauterinní úmrtí plodu, mohou být první manifestací antifosfolipidového syndromu. U pacientek s trombofilními poruchami a komplikacemi předchozích gravidit je během dal?ích těhotenství u?itečná farmakologická tromboprofylaxe.
U pacientů s VTE není indikovaný rutinní screening trombofilií, ale určité skupiny pacientů mohou z testování mít u?itek. Screening trombofilních stavů má význam jedině v případě adekvátní klinické hemostazeologické péče.

Klíčová slova: trombofilie, venózní tromboembolizmus, těhotenství, screening, tromboprofylaxe.

stiahnuť článok