Slovenský hematolologický portál - CYTOGENETIKA HEMATOLOGICKÝCH MALIGNÍT

Národný onkologický ústav
ODDELENIE GENETIKY
Klenová 1, 833 10 Bratislava 37 tel.: 02 59378 389

V súčasnosti ponúkame tieto vy?etrenia hematologických malignít

CYTOGENETICKÉ FISH MOLEKULOVO-GENETICKÉ

FISH analýza

CML
t(9;22) | +8 | i(17q)/p53
MDS, AML
del(5q) | del(7q)
AML M2
t(8;21)
AML M3
t(15;17) | aberácie 17q=rara
AML M4
inv(16)
AML,ALL
aberácie 11q=mll
ALL
t(9;22) | t(12;21) | p16(9p) | SIL/TAL | TLX3 | TCF3 | ETV6(TEL)
CLL
del(13q) | aberácie 14q=IgH | p53, ATM, +12
HCL
t(11;14) | del(6q)
LPO, myelom, lymfom
del(13q)=rb1 | aberácie 14q=IgH | del(6q) | ALK | 8q(C-myc)
TKD/chimérizmus
XY
PLOIDIA
centromérová 4,6,7,8,9,10,12,17
DELÉCIE, AMPLIFIKÁCIE, PRESTAVBY
celochromozómové 2,3,4,6,8,9,10,12,13,14,15,16,18,20,21,22,X,Y
telomérové 1q, 10p, 19p, 20q, 22q
Burkittov lymfóm
t(8;14)
NHL
t(14;18) | t(2;5) | Bd6
Neuroblastóm
N-myc | i(17q) | 1p36
Ewing sarkóm
EWSR1 prestavby
Nádor prsníka
Her2/neu
-------------------------------------------------------------------------------

MOLEKULOVÁ analýza

CML
t(9;22) bcr/abl
ALL
t(9;22) bcr/abl
t(12;21) tel/aml1
t(12;21) tel/aml1
t(1;19) mll/af4
t(4;11) e2a/pbx
MLL multiplex
del 1p sil/tal
AML M2
t(8;21) eto/aml1
AML M3
t(15;17) pml/rara
t(11;17) plzf/rara
t(5;17) npm/rara
AML M4
inv(16) cbfb/myh
NHL
t(14;18) bcl2/IgH
HCL,CLL
t(11;14) bcl1/IgH
IgH(CDR3) CDR3 lokus
Burkittov lymfóm
t(8;14) C-myc/IgH
DSRCT
t(11;22) EWS/WT1
Ewing sarkóm
t(11;22) EWS/FL1
t(21;22) EWS/ERG
Rhabdomyosarkóm
t(1;13) PAX3/FKHR2
t(2;13) PAX7/FKHR2
TKD
Y sekvencie
Synoviálny sarkóm
(X;18) SSx/SS18
-----------------------------------------------------------------------------------

ODDELENIE GENETIKY NOÚ
Klenová 1
833 10 Bratislava 37
Primár oddelenia: MUDr.Denisa Ilenčíková, PhD. tel.: 02 59378 485
Vedúca laborantka: Mária Matú?ková tel.: 02 59378 384, 379
Lekár: MUDr.Anton Karabino?, PhD. tel.: 02 59378 581
Cytogenetika: Mgr.Martina Dubasová tel.: 02 59378 617
RNDr. Eva Hanu?ovská, CSc.
Laboratórium: tel.: 02 59378 389
FISH: Mgr.Alena ?ákovičová tel.: 02 59378 388
Mgr.Adriana Ármaiová
Molekulová diagnostika: RNDr.Imrich Hikkel tel.: 02 59378 146

Skúmavky s materiálom musia byť označené

meno pacienta
rok narodenia pacienta
druh biologického materiálu (KD, PK, tkanivo)
odberové médium
protizrá?anlivý roztok (heparín, EDTA)

?iadanka musí obsahovať

meno pacienta
rodné číslo
kód poisťovne
pečiatka s kódom lekára ?pecialistu
diagnózu slovom a číslom (pri zmene diagnózy je nutné ju urýchlene nahlásiť telefonicky, predídeme tým drahým a zbytočným vy?etreniam a stratám materiálu)
pohlavie darcu, ak je pacient po alogénnej TKD
druh biologického materiálu (kostná dreň, periferná krv, periferné kmenové bunky, tkanivo)
počet skúmaviek na jednotlivé vy?etrenia (cytogenetické a FISH, molekulové)

Odber materiálu na cytogenetiku a FISH

Kostná dreň - odobrať do heparínom prepláchnutej striekačky a preniesť do skúmavky s rozmrazeným, transportným médiom IMDM fy GIBCO (z genetiky), premie?ať, do trasportu uchovávať pri 2-8°C

Periferná krv - odobrať 5 ml do heparínom prepláchnutej striekačky a preniesť do suchej skúmavky, premie?ať, do trasportu uchovávať pri 2-8°C

Tkanivo - 1 cm3 nádorového tkaniva do skúmavky s fyziologickým roztokom alebo kultivačným médiom RPMI fy GIBCO (z genetiky), do trasportu uchovávať pri 2-8°C

Odber materiálu na molekulové vy?etrenie

Kostná dreň a periferná krv - odobrať 5 ml neheparinizovaného materiálu do 0,5 ml 0,05 M roztoku K3EDTA, do trasportu uchovávať pri 2-8°C

Tkanivo - 1 cm3 nádorového tkaniva do skúmavky s 0,05 M roztokom K3EDTA, do trasportu uchovávať pri 2-8°C

Ďaľ?í materiál

Na FISH je mo?né pou?iť aj
- odtlačkové preparáty z nefixovaného tkaniva a nátery. Na čisté, odmastené, suché podlo?né sklá (3-4) stačí poriadne otlačiť vzorku materiálu a nechať zaschnúť pri laboratórnej teplote. Takéto preparáty je mo?né zaslať aj po?tou.
- parafínové rezy (tumor-parafín bloček). Takéto preparáty je mo?né zaslať aj po?tou.