Slovenský hematolologický portál

Porfýrie

Porfýrie sú vrodené alebo získané poruchy špecifických enzýmov biosyntézy hemu, charakterizované hromadením porfyrínov (P) alebo ich prekurzorov (PP) t.j. kyseliny delta-aminolevulovej (ALA) a porfobilinogénu (PBG) v niektorých tkanivách, ich zvýšenou plazmatickou hladinou či zvýšenou koncentráciou v erytrocytoch a zvýšeným vylučovaním P alebo PP stolicou a močom. Ich klinická manifestácia je daná interakciou genetických, fyziologických a enviromentálnych faktorov.

Na základe primárneho miesta nadprodukcie a hromadenia PP alebo P sa porfýrie delia na hepatálne a erytropoetické, existujú však aj klinické jednotky s prekrývajúcou sa symptomatológiou. Sekundárne poruchy metabolizmu porfyrínov sprevádzajú rôzne ochorenia a označujú sa ako sekundárne porfýrie. Porfýrie pri ktorých sú zmnožené ALA a PBG sa prejavujú neuromuskulárnym poškodením. Jedná sa spravidla o akútne hepatálne porfýrie. Porfýrie so zmnoženými porfyrínmi (uroporfyríny, koproporfyríny, protoporfyríny) sa prejavujú fotosenzitivitou. Porfyríny ožiarené svetlom s vlnovou dĺžkou okolo 400 nm v prítomnosti O2 tvoria nestabilný singletový kyslík, ktorý je toxický pre tkanivá. Keďže klinická symptomatológia porfýrií je často málo charakteristická, je v diagnostike dôležité predovšetkým laboratórne vyšetrenie. V prvom stupni sa skríningovými metódami stanoví nadbytok hlavných metabolitov. Treba vyšetriť súčasne krv, moč a stolicu. Moč sa zbiera kvantitatívne, pri zbere sa ukladá do chladu v tmavých nádobách (ochrana pred dekompozíciou svetlom). Týmito metódami sa stanoví diagnostický profil P a PP. Pre definitívnu diagnostiku je potrebný dôkaz enzýmovej poruchy, toto sa deje v druhom stupni laboratórneho vyšetrenia. Stanovenie aktivít jednotlivých enzýmov vykonávajú špecializované pracoviská.

pozrieť celý článok