Slovenský hematolologický portál

Porfýrie

Porfýrie sú vrodené alebo získané poruchy ?pecifických enzýmov biosyntézy hemu, charakterizované hromadením porfyrínov (P) alebo ich prekurzorov (PP) t.j. kyseliny delta-aminolevulovej (ALA) a porfobilinogénu (PBG) v niektorých tkanivách, ich zvý?enou plazmatickou hladinou či zvý?enou koncentráciou v erytrocytoch a zvý?eným vylučovaním P alebo PP stolicou a močom. Ich klinická manifestácia je daná interakciou genetických, fyziologických a enviromentálnych faktorov.

Na základe primárneho miesta nadprodukcie a hromadenia PP alebo P sa porfýrie delia na hepatálne a erytropoetické, existujú v?ak aj klinické jednotky s prekrývajúcou sa symptomatológiou. Sekundárne poruchy metabolizmu porfyrínov sprevádzajú rôzne ochorenia a označujú sa ako sekundárne porfýrie. Porfýrie pri ktorých sú zmno?ené ALA a PBG sa prejavujú neuromuskulárnym po?kodením. Jedná sa spravidla o akútne hepatálne porfýrie. Porfýrie so zmno?enými porfyrínmi (uroporfyríny, koproporfyríny, protoporfyríny) sa prejavujú fotosenzitivitou. Porfyríny o?iarené svetlom s vlnovou dĺ?kou okolo 400 nm v prítomnosti O2 tvoria nestabilný singletový kyslík, ktorý je toxický pre tkanivá. Keď?e klinická symptomatológia porfýrií je často málo charakteristická, je v diagnostike dôle?ité predov?etkým laboratórne vy?etrenie. V prvom stupni sa skríningovými metódami stanoví nadbytok hlavných metabolitov. Treba vy?etriť súčasne krv, moč a stolicu. Moč sa zbiera kvantitatívne, pri zbere sa ukladá do chladu v tmavých nádobách (ochrana pred dekompozíciou svetlom). Týmito metódami sa stanoví diagnostický profil P a PP. Pre definitívnu diagnostiku je potrebný dôkaz enzýmovej poruchy, toto sa deje v druhom stupni laboratórneho vy?etrenia. Stanovenie aktivít jednotlivých enzýmov vykonávajú ?pecializované pracoviská.

pozrieť celý článok