Slovenský hematolologický portál - Gene Therapy for β-Thalassemia Patients who Are Transfusion Dependent

Gene Therapy for β-Thalassemia Patients who Are Transfusion Dependent

beta-talasémia je jednou z najbežnejších genetických ochorení - najmä v severnej Afrike, na Strednom východe a v Ázii. Približne 60-80% pacientov s β-talasémiou vyžaduje časté transfúzie červených krviniek a cheláciu železa a mnohí z týchto pacientov trpia závažnými komplikáciami liečby.
V súčasnosti je jedinou liečebnou liečbou alogénna transplantácia krvotvorných buniek, ale táto liečba má závažné vedľajšie účinky. V roku 2010 bol prvý pacient s β-talasémiou úspešne liečený génovou terapiou.
Tento mesiac New England Journal of Medicine popísal úspešnú liečbu 22 pacientov s β-talasémiou (vo veku 12 až 35 rokov) s lentivírusovým vektorom odvodeným od prvého pacienta. Autológne CD34 + bunky od každého pacienta boli transdukované ex vivo lentivírusovým vektorom a potom boli znovu infundované. Po mediánoch 26 mesiacov (rozmedzie: 15-42 mesiacov) 12 z 13 pacientov s menej závažnými formami beta-talasémie (non-β ° / β °) nepotrebovalo transfúzie a u 9 pacientov s ťažším forma choroby (β ° / β ° alebo ekvivalent) objem transfúzie klesol o 73%. U niektorých pacientpov sa hladiny hemoglobínu dostali do normálnych rozmedzí. Neboli hlásené žiadne nežiaduce účinky priamo súvisiace s vektorom. Výskumníci plánujú sledovať pacientov ďalších 13 rokov.
References:

Thopmson AA, Walters MC, Kwiatkowski J, et al. Gene therapy in patients with transfusion-dependent β-thalassemia. The New England Journal of Medicine 2018; 378(16); 1479-1493.
A Biffi. Gene therapy as a curative option for β-thalassemia. The New England Journal of Medicine 2018; 378(16); 1551-1552.