Slovenský hematolologický portál - Gene Therapy for β-Thalassemia Patients who Are Transfusion Dependent

Gene Therapy for β-Thalassemia Patients who Are Transfusion Dependent

beta-talasémia je jednou z najbe?nej?ích genetických ochorení - najmä v severnej Afrike, na Strednom východe a v Ázii. Pribli?ne 60-80% pacientov s β-talasémiou vy?aduje časté transfúzie červených krviniek a cheláciu ?eleza a mnohí z týchto pacientov trpia záva?nými komplikáciami liečby.
V súčasnosti je jedinou liečebnou liečbou alogénna transplantácia krvotvorných buniek, ale táto liečba má záva?né vedľaj?ie účinky. V roku 2010 bol prvý pacient s β-talasémiou úspe?ne liečený génovou terapiou.
Tento mesiac New England Journal of Medicine popísal úspe?nú liečbu 22 pacientov s β-talasémiou (vo veku 12 a? 35 rokov) s lentivírusovým vektorom odvodeným od prvého pacienta. Autológne CD34 + bunky od ka?dého pacienta boli transdukované ex vivo lentivírusovým vektorom a potom boli znovu infundované. Po mediánoch 26 mesiacov (rozmedzie: 15-42 mesiacov) 12 z 13 pacientov s menej záva?nými formami beta-talasémie (non-β ° / β °) nepotrebovalo transfúzie a u 9 pacientov s ťa??ím forma choroby (β ° / β ° alebo ekvivalent) objem transfúzie klesol o 73%. U niektorých pacientpov sa hladiny hemoglobínu dostali do normálnych rozmedzí. Neboli hlásené ?iadne ne?iaduce účinky priamo súvisiace s vektorom. Výskumníci plánujú sledovať pacientov ďal?ích 13 rokov.
References:

Thopmson AA, Walters MC, Kwiatkowski J, et al. Gene therapy in patients with transfusion-dependent β-thalassemia. The New England Journal of Medicine 2018; 378(16); 1479-1493.
A Biffi. Gene therapy as a curative option for β-thalassemia. The New England Journal of Medicine 2018; 378(16); 1551-1552.