Slovenský hematolologický portál - Myelodysplastický syndróm

Myelodysplastický syndróm – klasifikácia a patofyziológia

Prof. MUDr. Elena Tóthová, CSc.
Ústav lekárskej a klinickej biofyziky Lekárska fakulta UPJŠ, Košice, Klinika hematoonkologie FNO a LFO, Ostrava

Onkológia, 2014; roč. 9(1): 39–44

Myelodysplastický syndróm (MDS) je heterogénna skupina chronických myeloidných neoplázií, pre ktoré je charakteristická cytopénia s dysplastickou morfológiou krvných buniek a častá progresia do akútnej myeloblastovej leukémie (AML). Pri MDS sú postihnuté viaceré línie krvotvorby, blasty, prstencové sideroblasty a cytogenetické lézie, v závislosti od ktorých súčasná WHO klasifikácia odlišuje rozličné podtypy MDS. Avšak odlíšenie medzi MDS a ďalšími myeloidnými malignitami, tak ako AML, myeloproliferatívne neoplázie (MPN), myelodysplastický/myeloproliferatívny syndróm (MDS/MPN), ako aj medzi rôznymi podtypmi MDS, je často problematické najmä v mnohých hraničných prípadoch, a preto je snaha o objasnenie týchto zdanlivo odlišných myeloidných malignít. V posledných rokoch nastal dramatický pokrok v používaní nových technológií, čo poskytuje nové príležitosti pre pochopenie patogenézy MDS. Metódou hlbokého sekvenovania boli potvrdené mnohé mutácie, ktorých korelácia s jednotlivými podtypmi MDS ako aj s progresiou ochorenia má prognostický význam aj v klinike. Pochopenie nových ciest aj intratumoróznej heterogenity môže viesť nielen k objasneniu patogenézy MDS, ale môže mať veľký význam aj v zlepšení diagnostiky a liečby.

Kľúčové slová: myelodysplastický syndróm, klasifikácia, patogenéza, dysplázia, cytogenetika, molekulová genetika, liečba.