Laboratórna diagnostika hereditárnej hemochromatózy

Dátum: 01.06.2010 20:03
Vec: Hemochromatoza


Laboratórna diagnostika hereditárnej hemochromatózy

Mgr. Slávka Požgayová
Trnavská Univerzita 2005
Školitel: prof. MUDr. László Kovács, DrSc, MPH


Medzi najdôležitejšie stopové prvky ludského organizmu patrí železo. Je súčasťou cytochrómov, enzýmov a molekúl, ktoré viažu a transportujú kyslík. Železo je nevyhnutnou súcastou normálneho vývoja centrálnej nervovej sústavy u detí.
Sideropénia, nedostatok železa v organizme, je najcastejšou prícinou vzniku anémii u rizikových skupín detí a žien. Tieto anémie sa liecia preparátmi železa. Nadmerné množstvá železa sú zase opakom a majú negatívne dôsledky na vývoj organizmu. Pri primárnych a sekundárnych hemachromatózach dochádza k hromadeniu železa v rôznych tkanivách a následkom oxidacného stresu železa k ich poškodzovaniu. V našej populácii patria hemochromatózy medzi najcastejšie dedicné ochorenia. Zaujímavostou je, že diagnostikovaniu sa venuje malá pozornost a pritom liecba týchto ochorení je jednoduchá a malo nákladná. Včasne diagnostikovaní a liecení pacienti majú normálnu dlžku prežívania a môžu byt zaradení aj medzi pravidelných darcov krvi.
Pri hereditárnej hemochromatóze je zvýšené vstrebávanie železa prítomné už od narodenia. Klinické príznaky sa prejavujú najmä po 40.roku života. Prebytok železa sa ukladá najmä v peceni, pankrease, koži, srdci, klboch a hypofýze. Pre charakteristické klinické prejavy zo strany postihnutých orgánov (pigmentácia kože, diabetes a cirhóza pecene) sa ochorenie v minulosti oznacovalo ako „bronzový diabetes „.
Dedicná hemachromatóza je jednou z najcastejších dedicných chorôb u ludí kaukazoidného pôvodu. V roku 1996 Feder a spol. identifikoval gén s podobnostou ku génom HLA I-triedy (gén HFE). Bolo dokázané, že hereditárna hemochromatóza je u 64 až 100% pacientov viazaná na tú istú špecifickú mutáciu génu HFE lokalizovaného v oblasti HLA na krátkom ramienku 6. chromozómu. Tá spočíva v zámene guamínu za adenín v nukleotide 845 HFE génu, co má za následok výmenu cysteínu (C) za tyrozín (Y) v pozícii 282 proteinu kódovaného génom HFE ( tzv. genotyp C282Y ).

stiahnuť článok





Tento článok je z Slovenský hematolologický portál
http://www.hematology.sk

URL tohoto článku je:
http://www.hematology.sk/modules.php?name=News&file=article&sid=435