Slovenský hematolologický portál - Vrodené hemolytické anémie

Vrodené hemolytické anémie - perspektívy liečby
Viera Fábryová, Branislav Fábry
Interná med. 2020; 20 (5): 198-203

Hoci vrodené hemolytické anémie (VHA) patria k zriedkavým chorobám (orphan diseases), ich diagnostika a liečba sú náročné.

Vyskytujú sa hlavne v Afrike, juhovýchodnej Ázii a pri Stredozemnom mori, kde svojim nositeľom poskytujú ochranu pred maláriou. Vzhľadom na migráciu obyvateľstva z týchto oblastí stáva sa táto problematika aktuálnou aj v Európe. Článok predkladá prehľad najčastej?ích VHA, ich klinický obraz a diagnostiku. Zvlá?ť sa venuje novým genetickým metódam v ich liečbe, ktoré sa ako prvé začali vyu?ívať práve pri VHA. Problematika zásahu do genómu je v?ak omnoho ?ir?ia a vyvoláva stále mnoho etických a právnických otázok.

Kľúčové slová: hereditárna sférocytóza, enzymopatie erytrocytov, hemoglobinopatie, génová terapia, CRISPR