Gaucherova choroba
Dátum: 12.04.2016 23:29
Vec: Klinická hematológia
Projekt aktívneho vyhľadávania pacientov s Gaucherovou chorobou
Gaucherova choroba je dedičná lysozomálna thezaurismóza, ktorej príčinou je genetický defekt lysozomálneho enzýmu glukocerebrosidázy.
Podľa registra Gaucherovej choroby a? 86% pacientov bolo diagnostikovaných hematológom na základe dvoch najčastej?ích príznakov: splenomegálie a trombocytopénie. Hematológ tak zohráva kľúčovú úlohu v procese diagnostiky.
pozri informáciu o projekte
|
|