Starostlivosť o hemoglobinopatie v Slovenskej republike
Dátum: 19.12.2015 15:10
Vec: Anémia
Starostlivosť o hemoglobinopatie v Slovenskej republike
Viera Fábryová, Peter Bo?ek, Monika Drakulová, Andrea Kollárová, Zuzana Laluhová-Strie?encová, Michaela Macichová, Jana Netriová
Interná med. ; 15 (5): 204-209
Vrodené choroby hemoglobínu, hemoglobinopatie, sú najčastej?ím monogénovým ochorením na svete. Pôvodne boli prítomné hlavne v endemických oblastiach s vysokým výskytom malárie, dnes, vzhľadom na migráciu svetového obyvateľstva, sa vyskytujú v?ade na svete. WHO upozorňuje na vzrastajúci počet vá?nych hemoglobinopatií v Európe. Odporúča viacero preventívnych epidemiologických opatrení pre európske zdravotnícke systémy, týkajúcich sa uvedenej problematiky. V príspevku predkladáme výsledky 20-ročnej ?túdie vyhľadávania hemoglobinopatií na Slovensku, prehľad ich genetických mutácií, koincidenciu s mutáciami hereditárnej hemochromatózy a postup pri genetickom poradenstve. Údaje na?ej ?túdie boli prijaté aj do európskeho registra zriedkavých anémií ENERCA (European Network for Rare and Congenital Anaemias).
|
|