CHRONICKÁ REKURENTNÍ FAMILIÁRNÍ TROMBOTICKÁ TROMBOPENICKÁ PURPURA

Dátum: 04.10.2014 13:55
Vec: Hemostáza


CHRONICKÁ REKURENTNÍ FAMILIÁRNÍ TROMBOTICKÁ TROMBOPENICKÁ PURPURA

K. Indrák1 , B. Wiedermann1, R. Koďousek2
1Hemato-onkologická klinika FN a LF UP, Olomouc
2Ústav patologie LF UP, Olomouc

abstrakt prednášky


První zpráva o familiárním výskytu TTP pochází z roku 1969 od Paze a spol., následovala pozorování Wallace a spol. (1975), Fuchse a spol. (1976) a v roce 1977 jsme jako čtvrtí na světě referovali na V. kongresu Evropsko-Africké sekce ISH o familiární rekurentní TTP my. Další, v té době šestou rodinu, jsme popsali v roce 1983. Vzhledem k vzácnosti familiární TTT s asi 50 dosud publikovanými případy a tomu, že naše vědomosti o této jednotce pokročily od klinického pozorování, přes odhalení účinné léčby až k poznání její patogeneze, dovolíme si obě rodiny z tohoto pohledu prezentovat na tomto sympóziu. V první rodině byli TTP postiženi 3 sourozenci. Propozita byla na našem pracovišti poprvé vyšetřena ve 20 letech, roku 1976, s obrazem těžké nesférocytární hemolytické anémie. Po stanovení diagnózy TTP jsme provedli podrobné vyšetření rodu a zjistili jsme, že otec a matka jsou bratranci. Matka propozity měla dva potraty a jinak byla zcela bez potíží, otec byl zdráv. Propozita a její dva bratři prodělali těžký poporodní ikterus, jinak byli zdraví. Onemocnění se u nich poprvé projevilo mezi 7 – 20 měsícem, vesměs z plného zdraví a u všech bylo možno zachytit celou klasickou pentádu klinických projevů TTP. Kortikoidy ani splenectomie průběh choroby nijak neovlivnily. Nevědomé podání malých dávek plné krve a mražené plazmy vedlo, jak se ukázalo při retrospektivním hodnocení, k mírnému zvýšení počtu trombocytů u propozity. (Léčebný vliv plasmy u TTP poprvé pozoroval a popsal roku 1978 Upshaw.) Oba sourozenci propozity zemřeli v pěti (+1961) resp. ve 21 (+1973) letech s nepoznanou TTP - na selhání ledvin, srdce a plic. Diagnóza TTP, patrná při znalosti jednotky a prostudování příslušné zdravotní dokumentace, u nich byla zpětně verifikována z nekropsií. Propozita zemřela dva roky po diagnóze, v šestém měsíci gravidity. Již od 2. měsíce gravidity byla hospitalizována pro těžkou a přes léčbu progredující recidivu TTP. Ani vyvolání předčasného porodu nevedlo k ústupu TTP a pacientka krátce poté zemřela v těžkém kómatu.
Ve druhé rodině se potíže u sestry a bratra poprvé projevily v 7. resp. 30. měsíci života. Obě děti měly také silný poporodní ikterus. Rodiče byli zdraví, nebyli příbuzní a rodinná anamnéza byla negativní. Předchozí podávání kortikoidů ani antiagregační léčba neovlivnily průběh choroby. Celou pentádu klinických příznaků se podařilo identifikovat jen u sestry. Diagnóza TTP byla u bratra stanovena při akutní atace TTP v roce 1983. V té době, na štěstí pro nemocného, již byl znám léčebný efekt mražené plazmy. Výměnnou plazmaferézou byla dosažena kompletní remise a další ataky TTP byly zvládány infuzemi mražené plasmy.
Dnes již víme, že onemocnění je způsobeno mutací v oblasti genu ADAMTS13 (A Disintegrin And Matalloproteinase with ThromboSpodin type-I ), která způsobuje těžký deficit vWF štěpící proteázy. Přesné mutace v oblasti ADAMTS13 genu našich nemocných zatím nebyly stanoveny. Na rozdíl od protilátkami způsobené TTP bychom u familiární rekurentní formy nemuseli provádět výměnné plasmaferézy, ale mohli bychom vystačit s infuzemi čerstvě zmražené plazmy nebo kryosupernatantu, které někteří autoři doporučují u těžkých forem aplikovat v pravidelných 3-4 týdenních intervalech. Pacienti by měli být očkováni proti hepatitidě B.





Tento článok je z Slovenský hematolologický portál
http://www.hematology.sk

URL tohoto článku je:
http://www.hematology.sk/modules.php?name=News&file=article&sid=718