Slovenský hematolologický portál - CHRONICKÁ REKURENTNÍ FAMILIÁRNÍ TROMBOTICKÁ TROMBOPENICKÁ PURPURA

CHRONICKÁ REKURENTNÍ FAMILIÁRNÍ TROMBOTICKÁ TROMBOPENICKÁ PURPURA

K. Indrák1 , B. Wiedermann1, R. Koďousek2
1Hemato-onkologická klinika FN a LF UP, Olomouc
2Ústav patologie LF UP, Olomouc

abstrakt predná?ky

První zpráva o familiárním výskytu TTP pochází z roku 1969 od Paze a spol., následovala pozorování Wallace a spol. (1975), Fuchse a spol. (1976) a v roce 1977 jsme jako čtvrtí na světě referovali na V. kongresu Evropsko-Africké sekce ISH o familiární rekurentní TTP my. Dal?í, v té době ?estou rodinu, jsme popsali v roce 1983. Vzhledem k vzácnosti familiární TTT s asi 50 dosud publikovanými případy a tomu, ?e na?e vědomosti o této jednotce pokročily od klinického pozorování, přes odhalení účinné léčby a? k poznání její patogeneze, dovolíme si obě rodiny z tohoto pohledu prezentovat na tomto sympóziu. V první rodině byli TTP posti?eni 3 sourozenci. Propozita byla na na?em pracovi?ti poprvé vy?etřena ve 20 letech, roku 1976, s obrazem tě?ké nesférocytární hemolytické anémie. Po stanovení diagnózy TTP jsme provedli podrobné vy?etření rodu a zjistili jsme, ?e otec a matka jsou bratranci. Matka propozity měla dva potraty a jinak byla zcela bez potí?í, otec byl zdráv. Propozita a její dva bratři prodělali tě?ký poporodní ikterus, jinak byli zdraví. Onemocnění se u nich poprvé projevilo mezi 7 - 20 měsícem, vesměs z plného zdraví a u v?ech bylo mo?no zachytit celou klasickou pentádu klinických projevů TTP. Kortikoidy ani splenectomie průběh choroby nijak neovlivnily. Nevědomé podání malých dávek plné krve a mra?ené plazmy vedlo, jak se ukázalo při retrospektivním hodnocení, k mírnému zvý?ení počtu trombocytů u propozity. (Léčebný vliv plasmy u TTP poprvé pozoroval a popsal roku 1978 Upshaw.) Oba sourozenci propozity zemřeli v pěti (+1961) resp. ve 21 (+1973) letech s nepoznanou TTP - na selhání ledvin, srdce a plic. Diagnóza TTP, patrná při znalosti jednotky a prostudování příslu?né zdravotní dokumentace, u nich byla zpětně verifikována z nekropsií. Propozita zemřela dva roky po diagnóze, v ?estém měsíci gravidity. Ji? od 2. měsíce gravidity byla hospitalizována pro tě?kou a přes léčbu progredující recidivu TTP. Ani vyvolání předčasného porodu nevedlo k ústupu TTP a pacientka krátce poté zemřela v tě?kém kómatu.
Ve druhé rodině se potí?e u sestry a bratra poprvé projevily v 7. resp. 30. měsíci ?ivota. Obě děti měly také silný poporodní ikterus. Rodiče byli zdraví, nebyli příbuzní a rodinná anamnéza byla negativní. Předchozí podávání kortikoidů ani antiagregační léčba neovlivnily průběh choroby. Celou pentádu klinických příznaků se podařilo identifikovat jen u sestry. Diagnóza TTP byla u bratra stanovena při akutní atace TTP v roce 1983. V té době, na ?těstí pro nemocného, ji? byl znám léčebný efekt mra?ené plazmy. Výměnnou plazmaferézou byla dosa?ena kompletní remise a dal?í ataky TTP byly zvládány infuzemi mra?ené plasmy.
Dnes ji? víme, ?e onemocnění je způsobeno mutací v oblasti genu ADAMTS13 (A Disintegrin And Matalloproteinase with ThromboSpodin type-I ), která způsobuje tě?ký deficit vWF ?těpící proteázy. Přesné mutace v oblasti ADAMTS13 genu na?ich nemocných zatím nebyly stanoveny. Na rozdíl od protilátkami způsobené TTP bychom u familiární rekurentní formy nemuseli provádět výměnné plasmaferézy, ale mohli bychom vystačit s infuzemi čerstvě zmra?ené plazmy nebo kryosupernatantu, které někteří autoři doporučují u tě?kých forem aplikovat v pravidelných 3-4 týdenních intervalech. Pacienti by měli být očkováni proti hepatitidě B.