
Prečítajte si...
Dátum: 04.10.2014 10:16 Vec: Hemochromatoza
Výskyt mutácií v géne HFE u pacientov s indikovaným genetickým vyšetrením klasickej dedičnej hemochromatózy
Dana GABRIKOVÁ, Angelika VASIĽOVÁ, Regína BEHULOVÁ, Soňa MAČEKOVÁ
Lekársky obzor 2014; 63(2), 50-53
Primárna hemochromatóza je dedičná porucha metabolizmu, pri ktorej príjem železa presahuje potreby organizmu. Najrozšírenejší typ dedičnej hemochromatózy je asociovaný s mutáciou v géne HFE, najčastejším genotypom je homozygot pre C282Y mutáciu, s miernejšími prejavmi sa spájajú dve ďaľšie mutácie tohto génu H63D a S65C. Cieľom štúdie bolo určiť zastúpenie týchto troch mutácií v skupine pacientov s indikovaným genetickým vyšetrením mutácií v géne HFE.
Kľúčové slová: dedičná hemochromatóza, gén HFE, mutácia C282Y, H63D, S65C
|
|