Prečítajte si...

Dátum: 04.10.2014 10:16
Vec: Hemochromatoza


Výskyt mutácií v géne HFE u pacientov s indikovaným genetickým vyšetrením klasickej dedičnej hemochromatózy

Dana GABRIKOVÁ, Angelika VASIĽOVÁ, Regína BEHULOVÁ, Soňa MAČEKOVÁ

Lekársky obzor 2014; 63(2), 50-53


Primárna hemochromatóza je dedičná porucha metabolizmu, pri ktorej príjem železa presahuje potreby organizmu. Najrozšírenejší typ dedičnej hemochromatózy je asociovaný s mutáciou v géne HFE, najčastejším genotypom je homozygot pre C282Y mutáciu, s miernejšími prejavmi sa spájajú dve ďaľšie mutácie tohto génu H63D a S65C. Cieľom štúdie bolo určiť zastúpenie týchto troch mutácií v skupine pacientov s indikovaným genetickým vyšetrením mutácií v géne HFE.

Kľúčové slová: dedičná hemochromatóza, gén HFE, mutácia C282Y, H63D, S65C





Tento článok je z Slovenský hematolologický portál
http://www.hematology.sk

URL tohoto článku je:
http://www.hematology.sk/modules.php?name=News&file=article&sid=712