Slovenský hematolologický portál - Diagnostika a léčba systémové AL amyloidózy

Diagnostika a léčba systémové AL amyloidózy
Souhrn doporučení 2013

Transfuze a hematologie dnes - supplementum, december 2013

Na vytvoření tohoto doporučení se podíleli členové  České myelomové skupiny, Myelomové sekce ČHS
Hlavní autoři kapitol
Prof. MUDr. Vlastimil ?čudla, CSc., III. interní klinika - NRE, LF UP a FN Olomouc
Prof. MUDr. Zdeněk Adam, CSc., Interní hematologická a onkologická klinika, LF MU a FN Brno

Amyloidóza je neobyčejně heterogenní onemocnění postihující různě záva?ně vět?inu orgánů a tkání organismu. Podstatou onemocnění je agregace a depozice bílkovinných substancí ve formě nerozpustných amyloidových fibril v antiparalelním β-uspořádání, ulo?ených extracelulárně v podobě homogenních amorfních hmot, tj. amyloidu. Tkáňová depozita amyloidu mají při barvení kon?skou červení cihlově červenou barvu, při pou?ití polarizovaného světla dochází k metachromazii, tj. výskytu ?lutozeleného zbarvení. Ka?dý typ amyloidu má svůj specifický fibrilární prekurzorový protein, od něho? se odvíjí i jeho název, např. u familiární amyloidózy jde o transthyretin (ATTR), u AL amyloidózy o lehké řetězce imunoglobulinu (AL) a v případě dialyzační amyloidózy o β2-mikroglobulin (Kyle, 1995; Dispenzieri, 2012).
Podle příčiny nadprodukce prekurzoru amyloidu se rozli?ují formy získané vs. hereditární, je? jsou spojeny s mutací genu zodpovědného za syntézu daného prekurzoru. Amyloidóza se vyskytuje ve formě lokalizované, s pouze lo?iskovou depozicí amyloidu, mnohem častěj?í je ale forma systémová, vyznačující se posti?ením mnoha orgánů a tkání. V současnosti zahrnuje členění, zalo?ené na typu amyloidových prekurzorů asi 30 typů, v případě ATTR amyloidózy dal?ích > 100 variant (Ry?avá, 2013).
V roce 2012 bylo ,,Nomenclature Committee of the International Society of Amyloidosis" vypracováno doporučení nomenklatury amyloidóz, odvozené od jednotlivých prekurzorových amyloidových proteinů a jejich prekurzorů (Sipe, 2012). Pro potřeby bě?né klinické praxe postačuje tradiční, jednoduché a klinicky orientované dělení (tab. 1.1, Kyle, 1995; Hassan, 2005)