Slovenský hematolologický portál - Určenie genotypov I/D polymorfizmu na géne pre ACE

Určenie genotypov I/D polymorfizmu na géne pre angiotenzín-konvertujúci enzým (ACE) u pacientov po predčasnej cievnej mozgovej príhode

?kopková Z. 1, 2 , Novotný D. 1 , ?evčík J. 3 , Vaverková H. 2 , Vlachová I. 4
1 Oddělení klinické biochemie, Fakultní nemocnice, Olomouc
2 III. interní klinika, Fakultní nemocnice, Olomouc
3 Centrum analytické chemie molekulárních struktur, Lékařská fakulta Univerzity Palackého, Olomouc
4 Neurologická klinika, Fakultní nemocnice, Olomouc

Klin. Biochem. Metab., 7 (28), 1999, No. 4, p. 243-245

Souhrn:
Ischemické srdcové ochorenia a ischemická mozgová choroba sú najčastej?ie príčiny morbidity a súčasne aj mortality vo v?etkých vyspelých krajinách. Aktivita renín-angiotenzínového systému je dôle?itá v patogenéze aterosklerózy a jej klinických manifestáciach. V na?ej ?túdii sme zisťovali frekvenciu genotypov I/D polymorfizmu génu pre ACE v skupine pacientov s predčasným cerebrovaskulárnym ochorením (CVD), v porovnaní so zdravou populáciou. Pracovali sme zo skupinami 71 pacientov po predčasnej ischemickej cievnej mozgovej príhode, 55 ich súrodencov, 88 detí pacientov a 82 zdravých jedincov. Genotypy sme stanovovali pomocou polymerázovej reťazovej reakcie (PCR), amplifikáciou ?pecifických fragmentov (7) s následnou detekciou PCR produktov na kapilárnej elektroforéze s fluorescenciou indukovanou laserom (LIF). Výsledné frekvencie nájde- ných alel v skupine pacientov a kontrol boli nasledovné: I/I 29,4 % vers. 19,5 %, I/D 44,1 % vers. 57,3 % a D/D 26,5 % vers. 23 % (c 2 = 2,69, p = 0,2603). Nezistili sme ?iadne ?tatisticky významné rozdiely v distribúcii genotypov I/D polymorfizmu medzi nami ?tudovanými skupinami.

Klíčová slova: ACE, polymorfizmus, PCR, mozgová príhoda, CVD, kapilárna elektroforéza.