Slovenský hematolologický portál - DEFEKT ALFA2-ANTIPLAZMÍNU V RODINE ZO STREDNÉHO SLOVENSKA

HOMOZYGOTNÝ KVANTITATÍVNY DEFEKT ALFA2-ANTIPLAZMÍNU V RODINE ZO STREDNÉHO SLOVENSKA

?arnovičanová M., Mociková K.
Bratisl Lek Listy 2000; 101 (1): 28-30

Alfa2-antiplazmín je hlavným inhibítorom fibrinolytického systému plazmy. Koie a spol. roku 1978 ako prví opísali vrodený defekt alfa2-antiplazmínu v súvislosti s ťa?kým krvácavým syndrómom. Autori uvádzajú kazuistiku 45-ročnej ?eny zo stredného Slovenska s ťa?kým krvácavým syndrómom od detstva (epistaxy, ko?né a svalové hematómy, apendektómia so 6-tý?dňovým hojením, ťa?ko zvládnuteľné krvácania po zubných extrakciách, menorágie, metrorágie). Pri laboratórnom vy?etrení nezistili defekt do?tičkových funkcií, ani defekt koagulačného systému. Zistili nízku aktivitu alfa2-antiplazmínu (10 %) metódou syntetického chromogénneho substrátu a nízku kvantitu (2 %) metódou ELISA. U asymptomatickej dcéry zistili zní?enú hladinu alfa2-antiplazmínu (aktivita 51 %, kvantita 32 %).
Na základe anamnézy, laboratórnych vy?etrení a porovnania s publikovanými prípadmi hodnotia príčinu krvácavého syndrómu ako vrodený homozygotný kvantitatívny defekt alfa2-antiplazmínu. Rozpoznanie defektu viedlo pri ďal?ích krvácavých a rizikových situáciách (včítane laparotómie, viacpočetnej zubnej extrakcie, gynekologickej operácie) k nasledovným terapeutickým opatreniam: dôkladné lokálne o?etrenie (pri výkonoch), kyselina tranexamová v dostatočnej dávke (4 g/deň v kontinuálnej i.v. infúzii, alebo 4x1 g v hodinových infúziách, 4x1 g perorálne), dostatočný počet dní (14 dní pri výkonoch). Terapeutický prístup po rozpoznaní defektu je účinný. (Tab. 2, lit. 13.)

Kľúčové slová: vrodený krvácavý syndróm, hyperfibrinolýza, alfa2-antiplazmín.